LISENCEFALIA 🧠

¡Hoy os traigo un regalo que nos vuelve a hacer @mireia.fisiopediatria! 😍

La lisencefalia son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal desde la zona ventricular hasta la corteza cerebral. Los cambios en la corteza cerebral ocurren durante la primera mitad del embarazo, donde ante la presencia de eventos nocivos para el feto, éste es vulnerable y puede padecer algún defecto en el desarrollo del SNC 💥.

La corteza cerebral en los casos de lisencefalia tienen una superficie lisa o con pocas circunvoluciones (foto 2) 👇🏼.

Tienen una frecuencia de 11,7 por millón de recién nacidos (1/ 85 470) pero la prevalencia de las formas leves es desconocida 📈.

¿Qué encontramos en estos casos? 👇🏼
📍 Síndromes epilépticos
📍 Retraso mental profundo
📍 Trastornos motores graves con alta mortalidad

Las causas de la lisencefalia son heterogéneas:
➰ El 80% de los casos se deben a errores genéticos, alteraciones de los cromosomas 17, cromosoma X y en el gen de la reelina, ubicado en el cromosoma 7
➰ Existen factores ambientales asociados como la exposición materna al etanol, ácido retinoico, metilmercurio y radiación, insecticidas o infecciones prenatales virales como citomegalovirus
➰ Asociada a diferentes alteraciones en algunos de los siguientes genes: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN y ARX

Entre los síntomas de la lisencefalia encontramos:
🔹 Convulsiones
🔹 Déficit intelectual
🔹 Retraso generalizado del crecimiento.
🔹 Déficit en habilidades motoras
🔹 Malformaciones craneofaciales
🔹 Tono muscular disminuido (hipotonía) o aumentado (hipertonía)

Hay varios tipos de lisencefalia:
▶️ Lisencefalia tipo I o tipo Bielchowsky: la corteza presenta cierta organización, aunque se encuentra formada por menos capas de la habitual
▶️ Lisencefalia tipo II: la corteza cerebral desestructurada en la que no puede reconocerse ninguna capa (policrogírica)
▶️ Otros tipos: Lisencefalias clásicas (Tipo Lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia del cuerpo calloso, Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, Microlisencefalia, Lisencefalia tipo II

Encontramos dos grados de afectación:
⏩ Agiria: la ausencia de pliegues en la superficie cerebral. Se suele emplear como sinónimo de “ lisencefalia completa”
⏩ Paquiria: presencia de escasos pliegues más gruesos. Se emplea como sinónimo de “lisecenfalia incompleta”

También podemos encontrar patologías asociadas a la lisencefalia, como:
❇️ Síndrome de Miller-Dieker: mutación en un gen situado en el cromosoma 17p13. Se caracteriza por la presentación de lisencefalia clásica.
❇️ Síndrome de Walker-Warburg: forma congénita de distrofia muscular que se asocia a la presencia de anomalías cerebrales y colares.

Una detección temprana de cualquier alteración en el desarrollo fetal o el conocimiento de los factores de riesgo que predisponen a dichas alteraciones podría significar la diferencia 👩🏽‍⚕️.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la lisencefalia. El tratamiento de fisioterapia se centra en el manejo de las diferentes características de signos y síntomas de cada paciente en concreto. El tratamiento será totalmente individualizado y adaptado a cada peque 👶🏼.

El pronóstico médico de un individuo que padece lisencefalia depende fundamentalmente de la gravedad de esta.

¿Conocías qué es la lisencefalia? ¡Gracias @mireia.fisiopediatria por esta información tan importante! 🥰

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