LISENCEFALIA 馃

隆Hoy os traigo un regalo que nos vuelve a hacer聽@mireia.fisiopediatria! 馃槏

La lisencefalia son malformaciones cerebrales causadas por una alteraci贸n de la migraci贸n neuronal desde la zona ventricular hasta la corteza cerebral. Los cambios en la corteza cerebral ocurren durante la primera mitad del embarazo, donde ante la presencia de eventos nocivos para el feto, 茅ste es vulnerable y puede padecer alg煤n defecto en el desarrollo del SNC 馃挜.

La corteza cerebral en los casos de lisencefalia tienen una superficie lisa o con pocas circunvoluciones (foto 2) 馃憞馃徏.

Tienen una frecuencia de 11,7 por mill贸n de reci茅n nacidos (1/ 85 470) pero la prevalencia de las formas leves es desconocida 馃搱.

驴Qu茅 encontramos en estos casos? 馃憞馃徏
馃搷 S铆ndromes epil茅pticos
馃搷 Retraso mental profundo
馃搷 Trastornos motores graves con alta mortalidad

Las causas de la lisencefalia son heterog茅neas:
鉃 El 80% de los casos se deben a errores gen茅ticos, alteraciones de los cromosomas 17, cromosoma X y en el gen de la reelina, ubicado en el cromosoma 7
鉃 Existen factores ambientales asociados como la exposici贸n materna al etanol, 谩cido retinoico, metilmercurio y radiaci贸n, insecticidas o infecciones prenatales virales como citomegalovirus
鉃 Asociada a diferentes alteraciones en algunos de los siguientes genes: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN y ARX

Entre los s铆ntomas de la lisencefalia encontramos:
馃敼 Convulsiones
馃敼 D茅ficit intelectual
馃敼 Retraso generalizado del crecimiento.
馃敼 D茅ficit en habilidades motoras
馃敼 Malformaciones craneofaciales
馃敼 Tono muscular disminuido (hipoton铆a) o aumentado (hiperton铆a)

Hay varios tipos de lisencefalia:
鈻讹笍 Lisencefalia tipo I o tipo Bielchowsky: la corteza presenta cierta organizaci贸n, aunque se encuentra formada por menos capas de la habitual
鈻讹笍 Lisencefalia tipo II: la corteza cerebral desestructurada en la que no puede reconocerse ninguna capa (policrog铆rica)
鈻讹笍 Otros tipos: Lisencefalias cl谩sicas (Tipo Lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia del cuerpo calloso, Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, Microlisencefalia, Lisencefalia tipo II

Encontramos dos grados de afectaci贸n:
鈴 Agiria: la ausencia de pliegues en la superficie cerebral. Se suele emplear como sin贸nimo de 鈥 lisencefalia completa鈥
鈴 Paquiria: presencia de escasos pliegues m谩s gruesos. Se emplea como sin贸nimo de 鈥渓isecenfalia incompleta鈥

Tambi茅n podemos encontrar patolog铆as asociadas a la lisencefalia, como:
鉂囷笍 S铆ndrome de Miller-Dieker: mutaci贸n en un gen situado en el cromosoma 17p13. Se caracteriza por la presentaci贸n de lisencefalia cl谩sica.
鉂囷笍 S铆ndrome de Walker-Warburg: forma cong茅nita de distrofia muscular que se asocia a la presencia de anomal铆as cerebrales y colares.

Una detecci贸n temprana de cualquier alteraci贸n en el desarrollo fetal o el conocimiento de los factores de riesgo que predisponen a dichas alteraciones podr铆a significar la diferencia 馃懇馃徑鈥嶁殨锔.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la lisencefalia. El tratamiento de fisioterapia se centra en el manejo de las diferentes caracter铆sticas de signos y s铆ntomas de cada paciente en concreto. El tratamiento ser谩 totalmente individualizado y adaptado a cada peque 馃懚馃徏.

El pron贸stico m茅dico de un individuo que padece lisencefalia depende fundamentalmente de la gravedad de esta.

驴Conoc铆as qu茅 es la lisencefalia? 隆Gracias聽@mireia.fisiopediatria聽por esta informaci贸n tan importante! 馃グ

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One thought on “LISENCEFALIA 馃

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