La Atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras.
Estas neuronas son las que controlan el movimiento corporal de brazos, piernas, cara,
garganta y lengua.
El principal síntoma es la debilidad muscular progresiva, lo que le afecta al gatear, mover la
cabeza o incluso deglutir.
La AME afecta a cada niño o niña de forma diferente. Ya que no sólo podemos encontrar
distintos tipos de AME, dentro de cada tipo también pueden existir diferentes grados.
TIPOS DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Tipo 1: Este tipo de AME también se le llama Werdnig-Hoffmann. Es el tipo de AME más frecuente y elmás grave. También se le conoce como AME de inicio infantil.
La enfermedad se suele detectar antes de los 6 meses, ya que presentan dificultad para alcanzar ciertos hitos como sentarse. Aunque también tienen problemas para respirar o tragar.
Tipo 2: Ese tipo de AME es menos grave. Suele ser detectado un poco más tarde, sobre los 18 meses ya que, aunque pueden sentarse por si solos, necesitan ayuda para caminar.
Tipo 3. También conocida como enfermedad Kugelberg-Welander. Este es un caso todavía más leve. Se detecta más tarde porque los niños pueden caminar, pero les cuesta más correr o subir escaleras, por ejemplo. Además, presentan otras dolencias como escoliosis o enfermedades respiratorias.
Tipo 4: En este caso, la enfermedad es detectada en adultos jóvenes. Suelen presentar dolores calambres en las piernas al caminar y dificultad al respirar.
CÓMO DETECTAR LA AME
Sólo un profesional cualificado puede y debería diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal, ya que sólo ellos tienen la formación necesaria. Este es un artículo meramente informativo y no tiene ningún valor diagnóstico.
Los niños con AME presentan ciertas dificultades para alcanzar los hitos, como sujetar la cabeza, darse la vuelta, gatear… También tienen dificultades para tragar, comer o respirar.
Está demostrado que el desarrollo motor del bebé en estos casos no interfiere en el desarrollo mental, por lo que no está relacionado con ningún tipo de discapacidad intelectual.
El diagnóstico se confirma con un análisis genético a partir de una muestra de sangre. Esta prueba también se la conoce como la prueba de las deleciones del gen SMN, ya que la AME es producida por una mutación en el Gen SMN1.
CÓMO AYUDA LA FISIOTERAPIA INFANTIL A LOS NIÑOS CON AME
La fisioterapia infantil trabaja para mejorar la calidad de vida de los niños con Atrofia Muscular Espinal. Por una parte, el fisioterapeuta infantil realizará un análisis exhaustivo partiendo del informe médico del pediatra para evaluar su postura, su tono muscular, su fuerza o sus capacidades motoras al sostenerse o caminar.
Tras este estudio, pondrá en práctica actividades que ayuden al peque a mejorar su movilidad, trabajar su fuerza y potenciar todas sus capacidades psico motrices.
En Fisiopeques podemos ayudarte
En Fisiopeques trabajamos en un entorno seguro para tu peque. Gracias a nuestra formación y
experiencia en el campo de la fisioterapia neurológica, tenemos la capacidad para ayudarle a
avanzar y alcanzar unos objetivos realistas pero progresivos.
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